Risktest för Alzheimers sjukdom; ApoE status

Ingen enskild gen är den direkta orsaken till sporadisk Alzheimers sjukdom. Dock finns flera gener som korrelerar med risken för sjukdom. ApoE-genen är den som visat starkast samband Testet, ApoE status, är ett enkelt blodprov och laboratorieanalysen sker hos Life Genomics i Göteborg där svar erhålles inom 1-2 veckor.

Alzheimer är den vanligaste av demenssjukdomarna, mellan 60 och 70 procent av alla fall (ref. Hjärnfonden). Ungefär 150 000 personer i Sverige lider av demens. 100 000 av dessa beräknas ha Alzheimers sjukdom, som orsakas av att nervcellerna förlorar sin funktionsförmåga och till slut förtvinar i ett eller flera av hjärnans centrala områden, speciellt i regioner där minnet sitter. Det finns en familjär ärftlig form, som utbryter tidigt, men som är ovanlig. Betydligt vanligare är sporadisk Alzheimer, som vanligen debuterar efter 65 års ålder. Även denna form är dock i hög grad genetisk betingad. Årligen insjuknar ca 15 000 individer i sjukdomen och många av dessa bär på genvarianten ApoE-4. Alzheimer har länge betraktats som en obotbar sjukdom men nu finns indikationer på möjligheter till förebyggande åtgärder, om de sätts in tidigt.

Life Genomics erbjuder nu tillsammans med Gendoktorn Medicinsk Service och andra vårdgivare ett test för ApoE status. Liknande test erbjuds av den offentliga vården i Sverige, i regel dock endast som ett led i pågående demensutredning.

Genen som kodar för proteinet apolipoprotein E (ApoE), som förekommer i tre olika former; Apo-E2, ApoE-3, och ApoE-4. Varje individ bär på två uppsättningar; en från vardera föräldern.
– Eftersom vi har två APOE-gener så förekommer generna i en av sex kombinationer. Bärare av en eller två APOE e4 har en 3-10 gånger förhöjd risk jämfört med personer som saknar en APOE e4-gen. Samtidigt som APOE e4-varianten innebär en förhöjd risk är det inte samma sak som att bära på en mutation i APP, Presenilin 1 och 2, där alla bärare förr eller senare kommer att utveckla Alzheimer. Notera att ökad risk är just enbart risk att utveckla demenssjukdom då en stor andel av de som bär på ApoE4 aldrig drabbas av demens. Det verkar också vara så att APOE e2 ger ett genetiskt skydd mot sjukdomen och alltså minskar risken. (Ref. Alzheimersverige.se)

Tidigare har man trott att Alzheimer inte kan behandlas. Numer visar flera oberoende studier att bl a livsstilsåtgärder har en positiv förebyggande effekt. Tidig detektion av sjukdomen och identifikation av riskfaktorer är väsentligt för att kunna påverka sjukdomsförloppet. I detta sammanhang fyller ApoE testet en funktion.

”Är man orolig bör man överväga att testa sin ApoE-status. Visar det sig att man är positiv för ApoE4-allelen, har man god anledning att intressera sig för förebyggande livsstilsåtgärder. Det är aldrig för sent att testa sig, men vid 40-års ålder kan vara lagom”, säger Dr. Lars Salmi, VD för Gendoktorn och Medicinskt ansvarig vid Life Genomics. www.Gendoktorn.se